A linguagem na Síndrome de Treacher Collins: uma análise dialógica / Language in Treacher Collins Syndrome: a dialogical analysis

RESUMO A Síndrome de Treacher Collins ou Disostose Mandibulofacial é decorrente de mutações genéticas e caracterizada por malformações craniofaciais. Crianças com essa síndrome podem apresentar dificuldades cognitivas, linguísticas e psicomotoras. São raras as publicações que discorrem sobre a complexidade de seus aspectos terapêuticos, especialmente, voltados à evolução clínica vinculada à linguagem. O presente estudo objetiva analisar o processo terapêutico voltado à oralidade de um menino com essa síndrome, considerando a natureza dialógica da linguagem. Trata-se de um estudo de caso longitudinal e prospectivo, realizado em uma clínica-escola de uma Universidade, situada no sul do Brasil, durante quatro anos, desde 2012 até 2016. Os dados foram coletados a partir de gravações semanais do paciente em interação com os seus terapeutas, sendo, também, considerados os registros arquivados em seu prontuário. Os resultados indicam que a criança apresentou evolução no que se refere à apropriação da linguagem oral. Apesar das dificuldades na produção vocal e na articulação de fonemas, decorrentes de alterações craniofaciais próprias da síndrome em questão, as atividades dialógicas estabelecidas entre o menino, seus terapeutas e sua família, propiciaram mudanças gradativas no seu posicionamento em relação ao outro e à linguagem. Inicialmente, ele fazia uso de gestos, mímicas faciais, apontamentos, os quais eram compreendidos apenas pelas pessoas que faziam parte do seu cotidiano. Atualmente, além dos recursos gestuais, ele passou a usar a oralidade para participar de práticas interativas, indicando mais autonomia para interagir com seus interlocutores.

ABSTRACT The Treacher Collins Syndrome or Mandibulofacial dysostosis is due to genetic mutations and characterized by craniofacial malformations. Children with this syndrome may present cognitive, linguistic and psychomotor difficulties. There are few publications that discuss the complexity of its therapeutic aspects, especially those focused on language clinical evolution. The present study aims to analyze a speech - language clinical work on oral language of a boy who has this syndrome, considering the dialogical nature of language. This is a longitudinal and prospective case study, carried out in a university clinic located in the south of Brazil, during four years, from 2012 to 2016. Data were collected from weekly recordings of the patient interacting with his therapists, and also from his record files. The results indicate that this child presented oral language appropriation evolution. Despite his vocal production and phonemes articulation´s difficulties, due to his craniofacial alterations that characterize this syndrome, the dialogical activities established between the child, his therapists and his family, caused gradual changes in his language use. Initially, he used gestures, facial mimics, pointing, which were understood only by people who were part of his daily life. Nowadays, he still uses gestures, but he also began to use oral language to participate in interactive practices, which indicates his autonomy to interact with other people.

Niños y adolescentes con patología orgánica: experiencias desde la clínica psicopedagógica / Children and adolescents with organic pathology: experiences from the psychopedagogical clinic

Ateneo de los residentes de Psicopedagogía del Hospital de Niños Dr Ricardo Gutiérrez, de la Ciudad de Buenos Aires, donde a partir de la práctica psicopedagógica con niños y adolescentes con patología orgánica se desarrollan cuatro ejes temáticos para describir algunas de las patologías o condiciones con las cuales se han ido encontrando en su labor cotidiana. Se relatan algunas viñetas clínicas que surgen de la experiencia en el Consultorio Interdisciplinario de Espina Bífida, con el fin de reflejar la intervención y los aportes de la psicopedagogía en ese campo. Se presenta el caso de una paciente que presentó un cuadro de Encefalitis Autoinmune por anticuerpos contra el receptor NMDAR, patología que despertó un gran interés al interior del equipo y que debido a su creciente recurrencia en los últimos tiempos, convoca a ampliar el conocimiento en ese campo, que aún se encuentra poco investigado. A continuación, se caracterizan dos patologías genéticas a través de casos de Agustín y Matías, considerando la importante incidencia de diversas condiciones genéticas en la población con la cual trabajamos. A partir de los casos clínicos seleccionados, no solo perseguimos el fin de describir y caracterizar algunos cuadros específicos, sino que a través de los mismos buscaremos plasmar los pilares fundamentales sobre los cuales asentamos nuestra mirada e intervención frente a pacientes que exigen un abordaje complejo, integral e interdisciplinario.

Síndrome da apnéia-hipopnéia obstrutiva do sono (SAHOS) grave em paciente com síndrome de treacher-collins: relato de caso e revisão de literatura

Introdução: A síndrome de Treacher Collins é também conhecida por disostose mandibulofacial. É caracterizada por alterações dos pavilhões auriculares, hipoplasia dos ossos da face, obliqüidade antimongolóide das fendas palpebrais e fissura palatina. Em geral, os pacientes apresentam desenvolvimento e inteligência normais. Trata-se de uma malformação que envolve o primeiro e segundo arcos branquais. É uma doença de origem genética autossômica dominante tendo expressão e gravidade variáveis. Objetivos: Descrever um caso de paciente com síndrome de Treacher-Collins com apnéia-hipopnéia obstrutiva grave. Relato de caso: Paciente com 1 ano e 1 mês de vida apresentando sonolência diurna excessiva, roncos e apnéias durante o sono. Foi submetida a glossopexia com 30 dias de vida. Fez polissonografia (PSG) que evidenciou índice de apnéia-hipopnéia (IAH) de 141,2/h com saturação média de O2 de 82% e nadir de 44% (com bradicardia). Foi solicitado PSG com titulação de CPAP que evidenciou IAH = 44,4/h, saturação média de O2 de 88% e nadir de 58%. A pressão de CPAP indicada foi de 11cmH2O (máscara facial). A criança teve boa adaptação com o CPAP e evoluiu bem, com melhora cognitiva e ganho de peso. Após 1 ano de uso de CPAP, a criança fez nova PSG que evidenciou IAH de 0,4/h. Dois meses após o exame, foi realizada a liberação da glossopexia e a criança aguarda distração da mandíbula a ser realizada por volta dos 3 anos de idade. Conclusões: O CPAP mostrou ser uma opção terapêutica eficiente e pouco invasiva no tratamento de paciente sindrômico com apnéia-hipopnéia obstrutiva grave. Vale ressaltar a importância da glossopexia. A anteriorização da língua permitiu o direcionamento da pressão positiva de ar para a região de orofaringe e hipofaringe, evitando que ocorresse glossoptose e dificuldade de adaptação do CPAP.

Prosthetic management of a patient with Treacher Collins syndrome.

Treacher Collins syndrome encompasses a group of closely related defects of the head and neck. It is a rare syndrome characterized by bilaterally symmetrical abnormalities derived from the first and second brachial arches and the nasal placode. It is an autosomal dominant disorder and its occurence ranges from 1 in 25,000 to 1 in 50,000 live births. The facial appearance of these patients can be improved by either surgical or prosthetic rehabilitation. In this case report we are presenting the features of a 13-year-old boy with Treacher Collins syndrome. A multidisplinary approach was followed in managing the situation. The various treatment options and the steps involved in making an auricular prosthesis are also discussed.

Fisioterapia na síndrome de Treacher-Collins / Physiotherapy in Treacher-Collins syndrome

A síndrome de Treacher-Collins é uma enfermidade congênita, que além das alteraçöes a nível de face, ocasiona comprometimentos motores, no que se refere ao seu desenvolvimento. Este trabalho procura retratar a importância do tratamento fisioterápico nos pacientes portadores desta malformaçäo

Sindrome de Treacher Collins ou sindrome de Franceschetti-Klein ou disostose mandibulo-facial / Treacher Collins syndrome or Franceschetti-Klein syndrome or mandibulofacial dysostosis

O autor discute as manifestacoes clinicas, o diagnostico e o tratamento da Sindrome de Treacher Collins